新华网西安6月23日电（蔺娟 刘婷婷）有一种染色体易位导致不孕不育的患者，只有1/18的几率怀上完全健康的孩子。为了提高这类患者的生育率，且保证后代不再遗传相同问题，空军军医大学唐都医院生殖医学中心团队不断探索研究、更新技术，3月15日，一名三代测序胚胎植入前遗传学检测试管婴儿顺利分娩，经科技查新，这是该项技术在西部地区首次成功应用。目前，孩子已过百天，身体健康，各项生长发育指标均正常。
王女士夫妇婚后多年未孕，好不容易怀孕一次，却在两个月时稽留流产，经过唐都医院生殖医学中心主任王晓红团队系统检查，发现女方4号染色体与5号染色体发生相互易位，这有可能是导致他们多年来一直不能成功受孕的原因。
染色体相互易位是一种比较常见的染色体结构畸变，新生儿发生概率约为1-2/2000，患者本身没有异常的临床表现，但产生的配子（精子或卵子）中有16/18为异常配子，1/18为携带型配子，1/18为完全正常配子，只有携带型配子和完全正常配子能够产生表型正常后代，但只有完全正常配子产生的后代，才能不再面临相同的生育问题。
常规的胚胎植入前遗传学检测-染色体整倍性筛查技术（PGT-A），只能筛查掉异常配子，剩下的胚胎为携带型配子和完全正常配子，所以仍然有50%的几率会存在易位携带，携带型子代依然会面临不孕不育、反复流产、生育畸形儿等风险，所以非常有必要进一步筛查出携带型配子产生的胚胎，防止这些胚胎植入，从而彻底阻断染色体易位携带在家族中的遗传。
最新的三代测序技术（SMRT）是常规技术的修订和补充，然而此前在西北地区并未有成功案例，为了帮助王女士夫妇圆梦，王晓红团队制定了详细的临床治疗方案，经体外受精、单精子卵胞浆内显微注射、胚胎培养、胚胎检测等一系列过程，共获得7枚胚胎，经过三代测序技术，筛查出2枚健康胚胎，既没有携带4、5号相互易位的衍生染色体，也未发现其他染色体异常情况。
2021年6月，医生从2枚正常胚胎中选择了1枚进行单囊胚移植，并且在孕18周时进行羊水穿刺，产前诊断结果与胚胎检测结果一致，胎儿无染色体数目及结构异常，2022年3月15日，王女士足月分娩一健康女婴，重4000克。
据王晓红介绍，三代测序技术应用于胚胎植入前相互易位染色体携带者筛查，全面、精准地检测全基因组范围内的相互易位断裂点，将有效提高相互易位携带家庭完全正常胚胎的植入概率，帮助更多的家庭阻断相互易位携带的亲子代传递。
截至目前，该院已采用最新的三代测序技术完成15对夫妻138枚胚胎，从中识别出完全正常的非染色体相互易位携带的胚胎21枚。11例患者进行了移植，已出生3名健康婴儿，目前尚有5例妊娠中，临床妊娠率72.72%。（完）
